1. HGPRT基因的作用 HGPRT基因编码的酶叫做HGPRT酶，它在人体中的作用是将鸟嘌呤和次黄嘌呤转化为核苷酸，从而参与DNA和RNA的合成。HGPRT酶还可以调节细胞内嘌呤核苷酸的水平，维持正常的细胞代谢和生长。 2. HGPRT缺陷引发的疾病 如果HGPRT基因发生突变或缺失，就会导致HGPRT缺陷症，也叫做Lesch-Nyhan综合征。这是一种罕见的遗传性疾病，主要表现为神经系统障碍、智力障碍、自伤行为和尿酸代谢紊乱等症状。HGPRT缺陷会导致嘌呤核苷酸在体内堆积，形成尿酸结晶，引